Šta je NGS?
NGS (Next Generation Sequencing – sekvenciranje nove generacije) predstavlja naprednu tehnologiju genetskog sekvenciranja. Ova metoda je trenutno najkompletniji i najsavremeniji način za otkrivanje numeričkih hromozomskih abnormalnosti (aneuploidija) kod embriona.
Primena NGS tehnologije omogućava analizu svih 24 hromozoma, čime se sprovodi potpuno hromozomsko ispitivanje embriona dobijenih tokom IVF tretmana.
NGS u IVF tretmanu
Korišćenjem NGS testa, embrioni dobijeni putem IVF-a mogu se brzo i izuzetno precizno genetski analizirati. Na taj način omogućava se selekcija hromozomski zdravih embriona za transfer.
Jedna od najvažnijih prednosti primene NGS metode u IVF tretmanu jeste značajno povećanje stope trudnoće po transferu, uz istovremeno smanjenje učestalosti spontanih pobačaja.
Čest razlog neuspeha u postizanju zdrave trudnoće, uprkos uspešnom transferu embriona, jeste prisustvo hromozomskih abnormalnosti u embrionima.
Zahvaljujući NGS tehnologiji, ove abnormalnosti mogu se identifikovati pre transfera embriona, a za transfer se biraju isključivo hromozomski zdravi embrioni, čime se značajno povećava uspešnost trudnoće.
Kod žena starijih od 40 godina, stopa trudnoće po transferu bez primene NGS testa iznosi manje od 20%. Međutim, kod transfera embriona koji su testirani NGS metodom i potvrđeni kao hromozomski normalni, stopa trudnoće može dostići približno 40–50%.
Kome se preporučuje NGS testiranje?
NGS testiranje se posebno preporučuje za:
- Žene starosti 35 godina i više
- Pacijentkinje sa ponovljenim spontanim pobačajima
- Žene starije od 40 godina
- Parove sa neobjašnjenom neplodnošću
- Parove koji nose hromozomske abnormalnosti, poput translokacija ili inverzija
- Parove sa izraženim muškim faktorom neplodnosti
- Pacijente koji žele da izbegnu višestruku trudnoću i preferiraju transfer jednog embriona
Rizik od hromozomskih abnormalnosti raste sa godinama žene. Dok je ovaj rizik manji od 40% kod žena mlađih od 35 godina, kod žena starijih od 42 godine on prelazi 70%.
Kako se sprovodi NGS metoda?
Preimplantaciono genetsko testiranje zasnovano na NGS tehnologiji primenjuje se na embrionima koji su dostigli stadijum blastociste.
Biopsija embriona
Nekoliko ćelija se pažljivo uklanja iz trofektoderma (spoljašnjeg sloja) blastociste. Ova biopsija se izvodi od strane posebno obučenih embriologa, uz korišćenje naprednih tehnika, i ne oštećuje embrion.
Biopsija se najčešće obavlja petog dana nakon aspiracije jajnih ćelija. U pojedinim slučajevima razvoj embriona može biti sporiji, te blastocist stadijum može biti dostignut šestog ili sedmog dana. Sporiji razvoj ne ukazuje na povećan rizik od hromozomskih abnormalnosti; kvalitet embriona se pažljivo prati tokom čitavog procesa.
Nakon biopsije, embrioni se zamrzavaju primenom metode vitrifikacije. Stope odmrzavanja i preživljavanja embriona su izuzetno visoke, pri čemu samo oko 5% embriona pokazuje delimičan gubitak vitalnosti.
Naučne studije pokazuju da ne postoji povećan rizik od urođenih anomalija kod trudnoća ostvarenih embrionima koji su bili podvrgnuti biopsiji u poređenju sa embrionima bez biopsije.
Prednosti NGS metode
Veća stopa trudnoće i uspešniji transfer
Selekcija hromozomski normalnih embriona povećava stopu implantacije i uspešnost trudnoće.
Veća preciznost u poređenju sa drugim genetskim testovima
Stopa lažno negativnih rezultata iznosi približno 5%, a NGS metoda pokazuje veću tačnost u odnosu na starije metode genetskog skrininga.
Smanjen rizik od spontanog pobačaja
Transferom isključivo genetski zdravih embriona smanjuje se učestalost pobačaja.
Veće šanse za rođenje zdravog deteta
Rizik od hromozomskih sindroma značajno je smanjen.
Ušteda vremena i troškova
Manji broj neuspešnih ciklusa smanjuje ukupno vreme i troškove potrebne za postizanje trudnoće.
Smanjen rizik od višestruke trudnoće
Podstiče se transfer jednog zdravog embriona, čime se smanjuje rizik od blizanačke ili višeplodne trudnoće.
Identifikacija najkvalitetnijeg embriona
Analiza mitohondrijalne DNK omogućava izbor embriona sa najvećim razvojnim potencijalom.
Sveobuhvatni hromozomski skrining
NGS otkriva aneuploidije, translokacije, inverzije, delecije i mozaicizam.
Psihološka korist
Veća stopa uspeha smanjuje emocionalni stres i psihološko opterećenje parova.
Određivanje pola
S obzirom na to da NGS analizira sve hromozome, metoda se može koristiti i za određivanje pola embriona, tamo gde je to zakonski dozvoljeno.
