Šta je test sekvenciranja celog genoma (WGS)?
Sekvenciranje celog genoma (Whole Genome Sequencing – WGS) predstavlja najnapredniju metodu genetske analize, kojom se sekvencira čitava ljudska DNK. Za razliku od drugih genetskih testova, WGS ne analizira samo regije koje kodiraju proteine, već ispituje kompletan genom (približno 3 milijarde parova baza).
Zbog toga je WGS najobuhvatnija metoda genetskog skrininga za:
- identifikaciju osnovnog uzroka naslednih bolesti
- utvrđivanje nosilačkog statusa
- procenu genetskog rizika kod srodničkih (krvnih) brakova
- podršku izboru genetski zdravih embriona u IVF tretmanu
Značaj WGS testa kod srodničkih brakova
Kod srodničkih brakova, verovatnoća da oba partnera nose iste retke genetske mutacije značajno je povećana.
Pošto WGS ispituje čitav genom, a ne samo odabrane genske regije, omogućava maksimalnu preciznost u otkrivanju genetskih rizika.
Otkrivanje svih nosilačkih mutacija
Autosomno recesivne bolesti su češće kod srodničkih parova. WGS identifikuje sve takve mutacije i otkriva rizične genetske podudarnosti.
Analiza ultra-retkih genetskih poremećaja
WGS može otkriti izuzetno retke genetske sindrome koje standardni testovi ne mogu identifikovati.
Usmeravanje PGT-M testiranja embriona
Mutacije identifikovane WGS testom određuju koje gene treba analizirati tokom PGT-M testa u IVF tretmanu.
Objašnjenje ponovljenih gubitaka trudnoće
Neki spontani pobačaji su uzrokovani ekstremno retkim genetskim mutacijama. WGS je jedini test koji može otkriti ove uzroke.
Zašto se radi WGS test?
Identifikacija osnovnog uzroka genetskih bolesti
WGS analizira autosomno dominantne, autosomno recesivne i X-vezane nasledne bolesti na najširem mogućem nivou.
Genetska procena rizika kod srodničkih parova
Zahvaljujući potpunom sekvenciranju genoma, nosilačke mutacije se otkrivaju sa najvišim stepenom tačnosti.
Podrška izboru zdravih embriona u IVF-u
Na osnovu WGS nalaza, može se primeniti PGT-M kako bi se izabrali genetski zdravi embrioni.
Ispitivanje uzroka ponovljenih spontanih pobačaja
WGS može identifikovati monogenske poremećaje, strukturne DNK abnormalnosti i retke varijante koje dovode do gubitka trudnoće.
Procena parova sa povećanim genetskim rizikom
Kod parova sa porodičnom istorijom naslednih bolesti, WGS ima ključnu ulogu.
Kako se sprovodi WGS test?
Uzimanje uzorka
Dovoljan je jednostavan uzorak krvi.
Sekvenciranje DNK (NGS tehnologija)
Čitav genom se sekvencira pomoću naprednih platformi za sekvenciranje nove generacije (NGS).
Analiza podataka (bioinformatika)
Analiziraju se milijarde DNK parova baza i porede sa međunarodnim bazama podataka. Genetske varijante se klasifikuju prema njihovom kliničkom značaju.
Klinički izveštaj
Specijalisti kliničke genetike tumače rezultate zajedno sa kliničkom slikom i pripremaju sveobuhvatan izveštaj.
Prednosti WGS testa
- Analizira čitav genom (100%), dok WES ispituje oko 2%
- Najsveobuhvatniji skrining za srodničke parove
- Istovremeno otkriva hromozomske, strukturne i tačkaste mutacije
- Usmerava IVF i PGT procese
- Omogućava rano otkrivanje genetskih rizika pre planiranja trudnoće
Ko treba da uradi WGS test?
- Parovi u srodničkim brakovima
- Parovi sa ponovljenim spontanim pobačajima
- Slučajevi neobjašnjene neplodnosti
- Parovi kod kojih postoji sumnja na nosilaštvo genetskih bolesti
- Parovi koji planiraju IVF i žele unapred proceniti genetske rizike
- Osobe sa porodičnom istorijom naslednih bolesti
- Slučajevi sa sumnjom na urođene ili razvojne anomalije
WGS testiranje u Dogus IVF Centru
U Dogus IVF Centru, WGS testiranje se sprovodi u skladu sa najvišim naučnim standardima, uz:
- najsavremenije NGS platforme
- visokosenzitivnu analizu genetskih varijanti
- izveštavanje od strane specijalista kliničke genetike
- posebno mapiranje rizika kod srodničkih parova
- potpunu integraciju sa PGT-M i PGT-A procesima
- personalizovano genetsko savetovanje za svaki par
Ovakav pristup ima ključnu ulogu, naročito kod srodničkih parova, u kreiranju pravilnog terapijskog plana i obezbeđivanju zdrave trudnoće.
