Šta je test sekvenciranja celog egzoma (WES)?
Sekvenciranje celog egzoma (Whole Exome Sequencing – WES) je napredna metoda genetske analize koja detaljno ispituje približno 6.000 gena koji kodiraju proteine u ljudskom genomu. Ove regije sadrže većinu do sada poznatih mutacija koje izazivaju genetske bolesti.
U Dogus IVF Centru, WES test se široko koristi u slučajevima:
- ponovljenih spontanih pobačaja
- ponovljenih neuspešnih IVF pokušaja
- porodične istorije genetskih bolesti
- srodničkih (krvnih) brakova, gde je genetski rizik posebno izražen
Značaj WES testa kod srodničkih brakova
Srodnički brakovi značajno povećavaju rizik od autosomno recesivnih genetskih bolesti, jer oba partnera mogu nositi iste skrivene (tihe) mutacije nasledjene od zajedničkog pretka.
To može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema kod deteta, uključujući:
- urođene anomalije
- zastoj u razvoju
- metaboličke poremećaje
- neuromišićna oboljenja
- retke genetske sindrome
Zašto je WES test ključan kod srodničkih parova?
Otkriva skrivene nosilačke mutacije
Kod srodničkih partnera postoji veća verovatnoća da nose istu recesivnu mutaciju. WES test otkriva ove tihe rizike i pruža parovima jasne i pouzdane genetske informacije.
Omogućava predviđanje genetskih rizika pre trudnoće
Većina monogenskih bolesti se nasleđuje recesivno. WES omogućava rano otkrivanje potencijalnih rizika još pre začeća.
Određuje koje mutacije treba testirati putem PGT-M
Ako je potrebno, PGT-M (testiranje monogenskih bolesti) može se uključiti u IVF tretman. WES precizno identifikuje mutaciju koju je potrebno analizirati kod embriona.
Pomaže u objašnjenju ponovljenih gubitaka trudnoće
Određene recesivne mutacije mogu uzrokovati rane spontane pobačaje. WES pomaže u identifikaciji genetskih uzroka ponovljenih gubitaka trudnoće.
Zašto se radi WES test?
Dijagnostika naslednih genetskih bolesti
Otkriva genetske uzroke autosomno dominantnih, recesivnih i X-vezanih poremećaja.
Otkrivanje nosilačkog statusa kod srodničkih parova
Pokazuje da li oba partnera nose istu mutaciju koja može izazvati bolest kod deteta.
Ispitivanje uzroka ponovljenih spontanih pobačaja
WES je jedan od najpreciznijih alata za otkrivanje genetskih uzroka gubitka trudnoće.
Omogućavanje izbora zdravih embriona u IVF-u
Rizične mutacije se mogu isključiti tokom IVF-a, čime se povećavaju šanse za zdravu trudnoću.
Kako se sprovodi WES test?
1. Uzimanje uzorka
DNK se dobija iz jednostavnog uzorka krvi.
2. Genetsko sekvenciranje pomoću NGS tehnologije
Sve egzomske regije se analiziraju pomoću napredne NGS tehnologije.
3. Bioinformatička i klinička analiza
Hiljade genetskih varijanti se porede sa međunarodnim bazama podataka i detaljno analiziraju.
4. Rezultati i genetsko savetovanje
Parovima se jasno objašnjava klinički značaj nalaza, potencijalni rizici i, ukoliko je potrebno, planiranje PGT-M testa.
Prednosti WES testa
- Detaljna analiza više od 6.000 gena
- Najpouzdanija metoda skrininga za srodničke parove
- Podrška planiranju zdrave trudnoće
- Omogućava personalizovanu terapiju i genetsko savetovanje
Ko treba da uradi WES test?
- Parovi u srodničkom braku
- Parovi sa ponovljenim spontanim pobačajima
- Slučajevi neobjašnjene neplodnosti
- Parovi sa porodičnom istorijom genetskih bolesti
- Parovi sa povećanim rizikom od urođenih anomalija
- Parovi koji planiraju IVF tretman
WES testiranje u Dogus IVF Centru
U našem centru, WES testiranje se sprovodi u skladu sa međunarodnim standardima uz:
- najsavremenije NGS sisteme
- naprednu bioinformatičku analizu
- tumačenje od strane kliničkih genetičara
- integraciju sa PGT-M testiranjem kada je potrebno
- jasne, detaljne i razumljive izveštaje
Pružamo personalizovano genetsko savetovanje kako bi se genetski rizici — naročito kod srodničkih parova — u potpunosti razumeli i adekvatno upravljali pre početka trudnoće.
