Šta je PGT test?
PGT test (Preimplantaciono genetsko testiranje) je metoda genetskog skrininga koja se primenjuje na embrionima dobijenim tokom IVF tretmana, sa ciljem identifikacije genetski zdravih embriona pre njihovog transfera u matericu.
PGT (Preimplantaciono genetsko testiranje) omogućava lekarima da odaberu embrione bez određenih genetskih ili hromozomskih poremećaja, čime se značajno povećavaju šanse za ostvarenje zdrave trudnoće.
Preimplantaciono genetsko testiranje (PGT) u IVF tretmanu
Primena PGT testa može značajno unaprediti uspešnost IVF tretmana.
PGT:
- Povećava stopu kliničkih trudnoća
- Omogućava izbor genetski zdravih embriona i smanjuje rizik od spontanog pobačaja
- Smanjuje potrebu za medicinskim prekidom trudnoće usled genetskih abnormalnosti
- Smanjuje rizik od višestruke trudnoće omogućavanjem transfera jednog, najzdravijeg embriona
- Smanjuje finansijsko opterećenje i psihološki stres povezan sa ponovljenim neuspelim IVF pokušajima
Kako se sprovodi preimplantaciono genetsko testiranje (PGT)?
PGT se ne primenjuje rutinski u svakom IVF ciklusu. Odluku o izvođenju PGT testa donosi lekar na osnovu medicinskih indikacija.
Proces PGT testa uključuje sledeće korake:
Biopsija embriona
Trećeg dana razvoja embriona, pažljivo se uklanja 1 ili 2 ćelije (blastomere) iz svakog embriona primenom posebne biopsijske tehnike. Ova procedura ne utiče negativno na dalji razvoj embriona.
Genetska analiza
Uzorci ćelija se šalju u specijalizovanu genetsku laboratoriju gde se sprovodi detaljna genetska analiza. Rezultati su najčešće dostupni u roku od 6 do 12 sati.
Selekcija embriona i planiranje transfera
Na osnovu dobijenih rezultata priprema se izveštaj koji pokazuje koji embrioni su genetski zdravi i, ukoliko je to zakonski dozvoljeno i na zahtev pacijenata, pol embriona. Genetski zdravi embrioni se zatim biraju za transfer.
Koje bolesti se mogu otkriti PGT testom?
Monogenske bolesti (PGT-M)
- Talasemija (β-talasemija)
- Anemija srpastih ćelija
- Spinalna mišićna atrofija (SMA)
- Kongenitalni gubitak sluha (urođena gluvoća)
- Cistična fibroza
- Nijmegen sindrom
- Leigh sindrom
- Pompeova bolest
- Galaktozemija
- Niemann-Pickova bolest
- Otopalatodigitalni sindrom
- Rh nekompatibilnost
- MTHFR mutacija
- Protrombinska mutacija
- Faktor V Leiden mutacija
Hromozomski poremećaji
- Downov sindrom (Trizomija 21)
- Edwardsov sindrom (Trizomija 18)
- Patauov sindrom (Trizomija 13)
- Klinefelterov sindrom (47,XXY)
- Turnerov sindrom (45,X)
Testiranje tkivne kompatibilnosti
- HLA tipizacija
